Avkodad: Vad ”tystnar” X -kromosomen hos tjejer

Resultaten av studien kan hjälpa till att bygga strategier för att bekämpa sjukdomar - såsom autism och muskeldystrofi - kopplade till X -kromosomen hos flickor.

En av X-kromosomerna hos tjejer ligger vilande eftersom den har tystnat och håller det mesta av sitt DNA låst och oläst som en bok i en bur, säger forskare. (Källa: Thinkstock Images)

Nästan varje tjej och kvinna på jorden bär två X-kromosomer i var och en av sina celler-men en av dem gör (mestadels) ingenting. Vet du varför?

Det beror på att det har tystats och hållit det mesta av sitt DNA låst och oläst som en bok i en bur, har forskare-ledda av en indisk-amerikansk forskare-från University of Michigan Medical School avslöjat.

Ett brett spektrum av relativt sällsynta sjukdomar-liksom relativt vanliga tillstånd som autism, hemofili och muskeldystrofi-är kopplade till problem med gener som finns på X-kromosomen.

Fynden kan hjälpa till att leda till nya sätt att bekämpa sjukdomar kopplade till X-kromosomer hos flickor och kvinnor-den typ som uppstår när X-kromosomen som läses upp har tryckfel och defekter.

Teamet fann att en känd molekyl som kallas 'Xist RNA' är otillräcklig för att tysta X-kromosomen. Xist anses allmänt vara både nödvändigt och tillräckligt för X -tystnad, säger teamledaren Sundeep Kalantry. Vi visar för första gången att det inte är tillräckligt och det måste finnas andra faktorer-på själva X-kromosomen-som aktiverar 'Xist' och sedan samarbetar med 'Xist RNA' för att tysta X-kromosomen, utarbetade han .

typer av palmträdkrukväxter

I framtiden kan det vara möjligt att ändra nivån på dessa andra faktorer i celler och slå på den friska, tysta kopian av en gen som ligger på den inaktiva X-kromosomen, tillade Kalantry.

—————————————————————————

Vad sömnbrist kan göra med din hjärna

Vill du se ut och känna dig yngre? Meditera dagligen

—————————————————————————

Även om de flesta gener på den inaktiva X-kromosomen är helt tysta, är en handfull av generna på den inaktiva X-kromosomen faktiskt aktiva. Det är denna uppsättning av X-inaktiveringsflykt som forskargruppen fokuserade på.

Eftersom de 'flyktiga' generna uttrycks från både de aktiva och de inaktiva X-kromosomerna hos kvinnor, producerar de mer genprodukt i kvinnliga celler än i manliga celler-som bara har ett enda X. Enligt Kalantry är det detta högre ' dos 'hos kvinnor som utlöser X-inaktivering selektivt hos kvinnor. Den lägre dosen hos män är otillräcklig.

Det betyder att om forskare kan bestämma exakt vilka faktorer som orsakar X-inaktivering kan de hitta sätt att påverka aktiviteten hos gener på X-kromosomerna-specifikt gener som är involverade i vissa sjukdomar, noterade författarna. Många av dem påverkar individens tänkande och minneskapacitet och andra aspekter av kognition och intelligens.

Hos kvinnor kunde vi tänka oss att ”återuppväcka” en frisk kopia av en X-länkad gen på den inaktiva X-kromosomen genom att modulera dosen av dessa så kallade flyktade gener och förbättra effekterna av den ohälsosamma kopian, förklarade Kalantry. Tyvärr kommer detta tillvägagångssätt förmodligen inte att hjälpa män med X-länkade sjukdomar-eftersom de bara har en enda X-kromosom i varje cell och inaktivering av det skulle vara skadligt.

Den nya uppsatsen dök upp i tidskriften Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ovanstående artikel är endast av informationssyfte och är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning. Sök alltid vägledning från din läkare eller annan kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal om du har frågor angående din hälsa eller ett medicinskt tillstånd.