Gener som orsakar intellektuella funktionsnedsättningar identifierade

Enligt en studie gjord på intellektuella funktionshinder har forskare hittat 15 gener som påverkar utvecklingen av intellektuell funktionsnedsättning. De nyupptäckta generna som spelar en roll i utvecklingen av intellektuella funktionshinder ger nya diagnostiska möjligheter för patienter.

Forskarna förväntar sig att denna mekanism hjälper och spelar en roll i en mycket större andel för patienter med intellektuella funktionsnedsättningar. (Källa: Thinkstock Images)

Forskare har upptäckt 15 gener som spelar en roll i utvecklingen av intellektuella funktionshinder. Intellektuella funktionshinder orsakas ofta av en mutation som skadar en gen som är ansvarig för proteinproduktion i celler och därmed förhindrar att det associerade proteinet fungerar korrekt.

I ett antal sjukdomsrelaterade gener visas det att en de novo-mutation inte eliminerar genen, men förmodligen ändrar dess funktion. För att ta reda på hur ofta denna mekanism är involverad kombinerade forskare genmutationerna hos holländska patienter med en stor internationell databas som omfattar de novo -mutationer hos patienter.

En de novo -mutation är en genetisk förändring som är närvarande för första gången i en familjemedlem som ett resultat av en variant (eller mutation) i en könscell (ägg eller spermier) av en av föräldrarna, eller en variant som uppstår i själva det befruktade ägget under tidig embryogenes.

växt med stora rosa blommor

Resultaten av studien, publicerad i American Journal of Human Genetics, visade 15 gener där mutationer kluster nära varandra, varav 12 var associerade med utvecklingsstörningar. Med vår metod kunde vi upptäcka gener där mutationer inte så mycket eliminerar som påverkar genen på ett annat sätt, säger Christian Gilissen, genetiker från Radboud University i Nederländerna.

Vi hittade också tre nya gener som sannolikt också kommer att spela en roll i utvecklingen av intellektuella funktionsnedsättningar, tillade Gilissen. De novo -mutationerna som hittades förändrar bara en mycket liten del av ett protein. Proteinets funktion förblir i stort sett, men inte helt densamma.

larv grön svarta ränder gula prickar

Mutationerna är mer benägna att påverka ytliga delar av proteinerna. Dessa stör interaktioner med andra proteiner och orsakar problem, sa Gilissen. De tre nyupptäckta generna som spelar en roll i utvecklingen av intellektuella funktionshinder ger nya diagnostiska möjligheter för patienter. Det är viktigt att vi har upptäckt en mekanism som ännu inte har varit i fokus för studier. Vi förväntar oss att denna mekanism kommer att spela en roll för en mycket större andel patienter med intellektuella funktionsnedsättningar.

Ovanstående artikel är endast av informationssyfte och är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning. Sök alltid vägledning från din läkare eller annan kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal om du har frågor angående din hälsa eller ett medicinskt tillstånd.