Indianer benägna att sällsynta genetiska sjukdomar: Studie

Människor som bor i Indien och andra länder i Sydasien är särskilt utsatta för sällsynta genetiska sjukdomar. Flera sjukdomar specifika för sydasiatiska populationer hade identifierats tidigare, men de genetiska orsakerna till de allra flesta förblev i stort sett mystiska.

Den indiska subkontinenten är en av de mest genetiskt olika platserna på jorden, med en befolkning som närmar sig 1,5 miljarder som inkluderar nästan 5000 väldefinierade undergrupper, sa forskare. (Källa: File Photo)

Människor som bor i Indien och andra sydasiatiska länder är särskilt sårbara för sällsynta genetiska sjukdomar, enligt en genomisk analys som kan hjälpa till att upptäcka och förebygga befolkningsspecifika störningar. Flera sjukdomar specifika för sydasiatiska populationer hade identifierats tidigare, men de genetiska orsakerna till de allra flesta förblev i stort sett mystiska.

Studien, som leds av Harvard Medical School (HMS) i USA och CSIR -Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) i Hyderabad, avslöjar att så kallade grundarehändelser -där ett litet antal förfäder ger upphov till många ättlingar -bidrog betydligt till höga befolkningsspecifika, recessiva sjukdomar i regionen. Vårt arbete belyser en möjlighet att identifiera mutationer som är ansvariga för befolkningsspecifik sjukdom och att testa och minska bördan av recessiva genetiska sjukdomar i Sydasien, säger David Reich, professor i genetik vid HMS och medförfattare till studien.

Mycket av fokus för genetisk forskning i Indien har varit på sjukdomar som diabetes, thalassemi eller sicklecellanemi som förekommer i befolkningen, säger Kumarasamy Thangaraj, forskare vid CCMB. Men det saknar den enorma sjukdomsbördan som orsakas av sällsynta tillstånd, säger Thangaraj, medförfattare till studien publicerad i tidskriften Nature Genetics. Jag hoppas att denna studie motiverar människor i Indien att studera de genetiska egenskaper som är specifika för var och en av dessa grupper och att försöka översätta detta till användbar medicinsk forskning, tillade Thangaraj. Detta är ett tillfälle att förbättra hälsan för många på den indiska subkontinenten, sa han.

Den indiska subkontinenten är en av de mest genetiskt olika platserna på jorden, med en befolkning som närmar sig 1,5 miljarder som inkluderar nästan 5000 väldefinierade undergrupper, sa forskare. De analyserade genomomfattande data från mer än 2800 personer från över 260 sydasiatiska undergrupper och fann att nästan en tredjedel av dessa undergrupper härrör från distinkta grundarehändelser. Sådana grundarehändelser tenderar att begränsa den genetiska mångfalden. Geografiska, språkliga eller kulturella hinder, såsom begränsningar av äktenskap mellan grupper, ökar sannolikheten för att makar delar mycket av samma anor.

hur många kategorier delas växter in i?

Detta kan leda till upprätthållande och spridning av vissa sällsynta, recessiva sjukdomar, sa forskare. Alla bär ett litet antal mutationer som kan orsaka allvarliga sjukdomar, men varje person har vanligtvis bara en kopia - och två kopior behövs för att bli sjuk, säger studiens första författare, Nathan Nakatsuka, en doktorand i Reichlabb. Om föräldrar har samma gemensamma anor är det större risk att de båda bär samma recessiva mutation, så deras avkomma löper mycket större risk att ärva de två kopiorna som behövs för att manifestera sjukdom, säger Nakatsuka.

Även om förekomsten av dessa genetiska varianter ökar risken för sjukdom, gör det dem också lättare att upptäcka. I väst resulterade studier av liknande isolerade befolkningsrakning i upptäckten av många sjukdomsframkallande genetiska varianter. Detta har lett till screeningmetoder som har minskat förekomsten av sjukdomar. De mest välkända exemplen är tester som screenar människor av Ashkenazi judisk härkomst för de genetiska varianter som orsakar Tay-Sachs sjukdom.

Att upptäcka sjukdomsframkallande genetiska varianter kan leda till prenatal screening för att förhindra sjukdom, sa forskare. Ansträngningar att screena för bärarstatus för sjukdomsvarianter har reducerat frekvensen av sällsynta recessiva sjukdomar till nästan noll i västerländska grundarsamhällen som praktiserar arrangerade äktenskap, till exempel ultraortodoxa Ashkenazi-judar.

Eftersom arrangerade äktenskap också är vanligt bland vissa grupper i Indien kan detta ingrepp vara lika effektivt, sa forskare.

Ovanstående artikel är endast av informationssyfte och är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning. Sök alltid vägledning från din läkare eller annan kvalificerad vårdpersonal om du har frågor angående din hälsa eller ett medicinskt tillstånd.