Populära Inlägg
Brist på protein kopplat till demens
Brist på ett protein som kallas TDP-43 orsakar muskelsvinn och hämmat nervceller.
En brist på ett protein som kallas TDP-43 orsakar muskelsvinn och hämmat nervceller, har en ny studie föreslagit.
Detta fynd stöder tanken på att funktionsfel hos detta protein spelar en avgörande roll för ALS och FTD.
ALS är en obotlig neurologisk sjukdom som uppenbarar sig som en snabbt utvecklad muskelsvinn.
Både lemmar och andningsmuskler påverkas. Detta leder till nedsatt rörlighet och andningsproblem.
Patienter dör vanligtvis inom några år efter att symptomen uppstått. I sällsynta fall, av vilka den brittiske fysikern Stephen Hawking är den mest anmärkningsvärda, kan patienter leva med sjukdomen länge.
I Tyskland visar uppskattningar över 150 000 patienter som lider av ALS - i genomsnitt 1 av 500 personer.
Under de senaste åren har det blivit alltmer bevis för att ALS och FTD - en form av demens i samband med förändringar i personlighet och socialt beteende - kan ha liknande eller till och med samma ursprung.
Symtomen överlappar och vanliga faktorer har också hittats på mikroskopisk nivå.
I många fall ackumuleras partiklar och bildar klumpar i patientens nervceller: detta gäller särskilt TDP-43-proteinet.
Normalt ligger detta protein i cellkärnan och är involverat i bearbetning av genetisk information, sa molekylärbiologen Dr. Bettina Schmid, som arbetar på DZNE München -webbplatsen och vid LMU.
Men i fall av sjukdom ackumuleras TDP-43 utanför kärnan som bildar aggregat, sa Schmid.
Schmid att det ännu inte är klart om dessa klumpar är skadliga.
Proteinets normala funktion störs dock klart. Den når inte längre kärnan för att utföra sin faktiska uppgift. Det verkar finnas ett samband mellan denna felfunktion och sjukdomen, sa Schmid.
Studien publiceras i Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS).