Ny insikt om genetisk orsak till insulinkänslighet

Den första enskilda genen orsakar ökad känslighet för hormonet insulin.

Den första enskilda genen som orsakar ökad känslighet för hormonet insulin har upptäckts av ett team av forskare från Oxford University.

Det motsatta tillståndet insulinresistens är ett vanligt kännetecken för typ 2-diabetes, så att hitta denna orsak till insulinkänslighet kan erbjuda nya möjligheter att bedriva nya behandlingar för diabetes, sade en universitetsrelease.

Även om mutationer i PTEN-genen orsakar ett sällsynt tillstånd med ökad risk för cancer, kan de biologiska vägar genen är involverad i erbjuda lovande mål för nya läkemedel.

Forskarna från Oxford University, tillsammans med kollegor vid Babraham Institute i Cambridge och Churchill Hospital i Oxford, rapporterade sina resultat i New England Journal of Medicine.

Insulinresistens är ett viktigt inslag i typ 2-diabetes, säger Dr Anna Gloyn från Oxford Center for Diabetes, Endocrinology and Metabolism vid University of Oxford, som ledde arbetet.

Hon tillade: De insulinproducerande cellerna i bukspottkörteln kanske arbetar hårt och pumpar ut massor av insulin, men kroppens celler svarar inte längre.

Att hitta en genetisk orsak till den motsatta insulinkänsligheten ger oss ett nytt fönster på de biologiska processerna som är involverade. Sådan förståelse kan vara viktig för att utveckla nya läkemedel som återställer insulinkänsligheten vid typ 2-diabetes.

PTEN-genen kodar för ett enzym som är en del av insulinets signalväg i kroppen. Det är känt för att ha en roll i att kontrollera kroppens ämnesomsättning och att spela en roll i celltillväxt.

brun spindel med brun rand på ryggen

Oxford-teamet var intresserade av att lära sig mer om denna dubbla roll. Det finns ett ärftligt genetiskt tillstånd som kallas Cowden syndrom orsakat av fel i PTEN-genen.

Det är mycket sällsynt och tros påverka kanske en av 200 000 personer.

PTENs roll i celltillväxt ser att personer med Cowdens syndrom utvecklar många godartade polyper i huden, munnen och tarmen och har en högre risk än den allmänna befolkningen att utveckla bröstcancer, sköldkörtelcancer och livmodercancer.

Teamet genomförde glukostoleranstester med 15 personer med Cowdens syndrom och 15 matchade kontroller.

De med Cowdens syndrom hade signifikant högre insulinkänslighet.

I samarbete med sina kollegor vid Babraham Institute visade teamet att detta orsakades av ökad aktivitet i insulinsignalvägen.

Forskarna märkte också att kroppsmassaindexet för dem med Cowdens syndrom verkade vara högre än kontrollerna.

De gjorde en jämförelse med en mycket större kontrollgrupp på över 2 000 individer från Oxford Biobank, en data- och vävnadsresurs för forskning.

Detta bekräftade att de med Cowdens syndrom hade högre nivåer av fetma som grupp än kontrollerna.

Den extra kroppsvikten verkade bero på extra fett, och det fanns inga skillnader i var fettet lagrades jämfört med kontroller.

Ovanstående artikel är endast i informationssyfte och är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning. Sök alltid vägledning av din läkare eller annan kvalificerad sjukvårdspersonal för alla frågor du kan ha angående din hälsa eller ett medicinskt tillstånd.