Populära Inlägg
Varför läkare rekommenderar kromosomtester för att identifiera sällsynta kromosomavvikelser
Kvinnor bör få embryon screenade efter samråd med läkaren om alla andra orsaker till graviditetsförlust har uteslutits, säger Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Om det finns en extra eller saknas kromosom, kallas den som en numerisk abnormitet. (Källa: Pixabay) Kromosomavvikelser är ofta ansvariga för infertilitet, aborter och spädbarn födda med lindriga till svåra fosterskador. Dr Vaasavi Narayanan, chef för Cytogenetics -avdelningen, Apollo Diagnostics, Pune nämnde att det finns många sällsynta kromosomavvikelser i fall som hänvisas till infertilitet eller från barnavdelningarna. Därför är det viktigt att låta göra kromosomtester.
Downs syndrom diagnostiseras vanligtvis på kliniken hos nyfödda och bekräftas av kromosomtester. Dessutom kan det finnas sällsynta numeriskt onormala varianter som förekomsten av ett XXY -syndrom tillsammans med trisomi 21, som om de utvärderas korrekt kan hjälpa till med lämplig hantering av dessa Downs barn. En annan sådan ovanlig upptäckt är närvaron av en extra Y -kromosom, vilket ger upphov till 47, XYY eller Jacobs syndrom hos en man. Denna abnormitet rapporteras i 1 av 1000 manliga födelser, och vi har sett ett fall under de senaste fyra åren, nämnde hon.
Vad är kromosomavvikelser?
Normalt bör ett befruktat ägg leda till bildandet av ett foster med 46 kromosomer som innehåller två könskromosomer - XX för honan och XY för en hane. Men om det finns en extra eller saknas kromosom, kallas den som en numerisk abnormitet. Bortsett från detta kan kromosomnumret förbli det samma men det kan finnas strukturella omläggningar i kromosomer som leder till förlust eller ökning av segment - båda dessa situationer kan leda till graviditetsförlust eller födelse av ett barn med en defekt.
Här är varför kromosomtestning är avgörande. (Källa: Getty Images/Thinkstock) Cytogenetiska diagnostiska tester kan screena för och även ge chanser till graviditetsförlust eller möjlighet till en onormal bebis hos blivande föräldrar. Några av dessa tester är invasiva för definitiv prenatal diagnos (hos högriskindivider) och ger föräldrarna möjlighet att besluta om att fortsätta graviditeten eller förbereda dem för ett barn som kan kräva ytterligare läkarvård vid födseln, tillägger Dr Narayanan.
Det finns andra sällsynta strukturella kromosomavvikelser som närvaron av en ringkromosom. Detta händer när det finns brott på ändsegmenten av a kromosom och efterföljande återförening av de klibbiga ändarna.
Ringkromosom 12 är ett sällsynt fynd och visar en mycket varierande fenotyp, beroende på omfattningen av kromosomalt material som förloras eller dupliceras under bildandet av den onormala ringstrukturen. Dessa individer kan uppvisa symtom som tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning, skelettfel och till och med infertilitet. I vissa fall av en ring med försumbar förlust av kromosomalt material visar personen knappt några andra problem än infertilitet. I dessa fall är chansen till framgångsrik graviditet bättre med IVF. Patienter som uppvisar infertilitet och flera aborter bör utvärderas för cytogenetiska studier för att utesluta kromosomala orsaker, nämnde hon.
Hur hämmar kromosomavvikelser ett barns tillväxt?
Individer kan ha inlärningssvårigheter, med dyslexi, få onormal höjd, vilket kan vara uppenbart när de är 6-7 år. När det gäller sällsynta anomalier relaterade till Y -kromosomen kan det finnas fertilitetsproblem hos individer som visar kromosom Y -inversion, som också rapporterats hos färre än 1 av 1000 manliga födslar. Sådana fall kan vidare utvärderas för Y -mikrodeletionsstudier innan det hänvisas till IVF, tillade Dr Narayanan.
Så, hur hjälper kromosomala tester av embryon?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune förklarade hur kromosomala tester av embryon hjälper till att upptäcka avvikelser hos patienter med återkommande graviditetsförlust. Kvinnor bör få embryon screenade efter samråd med läkaren om alla andra orsaker till graviditetsförlust har uteslutits. Pre-implantation genetiskt test för monogena störningar (PGT-M) är ett genetiskt test av embryon som kan åtföljas av en IVF-cykel för att upptäcka enstaka genfel och minska risken för att överföra ett specifikt genetiskt tillstånd som löper i familjen att ha ett lyckat graviditetsresultat. PGT-A (Pre-implantation genetisk testning för Aneuploidy) avser att testa embryon för att leta efter extra eller saknade kromosomer så att normalt embryo kan väljas ut och överföras för att ge framgångsrik graviditet. Det utförs på celler som avlägsnas från ens embryon och de bästa och opåverkade embryon överförs i mammas livmoder för att förebygga genetiska sjukdomar.