Populära Inlägg
Unik gen som avvärjer hjärtsjukdomar
Forskare har identifierat en unik genvariant hos människor som bor i isolerade grekiska byar som skyddar dem från hjärtsjukdomar trots att de åtnjuter en fettrik kost.
(Representationsbild) (Källa: File Photo) Forskare har identifierat en unik genvariant hos människor som bor i isolerade grekiska byar som skyddar dem från hjärtsjukdomar trots att de åtnjuter en fettrik kost.
Varianten, rs145556679*, är associerad med lägre nivåer av både 'dåliga' naturliga fetter och 'dåligt' kolesterol, de faktorer som sänker risken för hjärt -kärlsjukdom, säger forskare från Wellcome Trust Sanger Institute i Storbritannien.
Den kardioskyddande varianten hittades i Mylopotamos, norra Kreta där befolkningen är isolerad och lever ett långt liv trots att den har en kost rik på animaliskt fett.
Forskare gjorde ett genetiskt porträtt av befolkningen genom att sekvensera hela genomet på 250 individer för att få en fördjupad bild.
Teamet använde sedan resultaten för att ge en mer detaljerad bild av cirka 3200 personer för vilka tidigare genetisk information var känd.
brun spindel med svarta prickar
Forskare upptäckte en ny genetisk variant som inte tidigare var känd för att ha kardioskyddande egenskaper.
Den kardioskyddande varianten kan vara nästan unik för Mylopotamos -befolkningen, sa forskare eftersom genomsekvensbestämningsresultaten för några tusen européer bara avslöjade en kopia av denna variant i en enskild individ i Toscana, Italien.
Forskare fann också att en separat variant i samma gen var associerad med lägre nivåer av triglycerider i Amish -grundarpopulationen i USA.
Vi kunde identifiera de genetiska varianterna som har en högre frekvens jämfört med kosmopolitiska befolkningar och detta i sin tur ökar vår förmåga att upptäcka om dessa varianter orsakar sjukdomar, säger Lorraine Southam från Wellcome Trust Sanger Institute.
Med isolerade populationer kan vi få en unik bild av sällsynta genetiska varianter som spelar viktiga roller vid komplexa mänskliga sjukdomar, sa Southam.
Forskare studerade också en isolerad befolkning från bergiga byar i Pomak -regionen i norra Grekland.
De tittade på genetiken hos cirka 1700 personer i befolkningen och upptäckte fyra separata genetiska varianter som påverkar diastoliskt blodtryck, fastande glukosnivåer, antal vita blodkroppar och hemoglobinnivåer.
Studien publicerades i tidskriften Nature Communications.