Gen som orsakar diabetes, låga blodsockernivåer identifierade

Detta är första gången en defekt i MAFA -genen har kopplats till en sjukdom. Det resulterande mutanta proteinet befanns vara onormalt stabilt, ha ett längre liv i cellen och därför betydligt mer rikligt i betacellerna än dess normala version.

Insulinomtumörer orsakas vanligtvis av låga blodsockernivåer, i motsats till diabetes som leder till höga blodsockernivåer. (Källa: File Photo)

Forskare har identifierat en ny gen som anses vara avgörande för reglering av insulin - nyckelhormonet vid diabetes - från en familj med både höga och låga blodsockertillstånd.

Förutom typ 1 eller typ 2-diabetes beror nästan 1-2 procent av fallen av blodsockertillstånd på försämring av en gen som kallas MAFA, som kan försämra insulinproduktionen och även orsaka insulinom-insulinproducerande tumörer i bukspottkörteln, studie visade.

små vintergröna träd zon 5

Insulinomtumörer orsakas vanligtvis av låga blodsockernivåer, i motsats till diabetes som leder till höga blodsockernivåer.

Vi blev först överraskade över sambandet mellan två till synes kontrasterande tillstånd inom samma familjer - diabetes som är förknippad med högt blodsocker och insulinom i samband med lågt blodsocker, säger ledande författaren Marta Korbonits, professor vid Queen Mary University of London (QMUL) .

Vår forskning visar att överraskande nog kan samma genfel påverka de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln för att leda till dessa två motsatta medicinska tillstånd, tillade Korbonits.

Studien, publicerad i tidskriften PNAS, observerade också att män var mer benägna att utveckla diabetes, medan insulinom var vanligare hos kvinnor, men orsakerna bakom denna skillnad är ännu okända.

Detta är första gången en defekt i MAFA -genen har kopplats till en sjukdom. Det resulterande mutanta proteinet befanns vara onormalt stabilt, ha ett längre liv i cellen och därför betydligt mer rikligt i betacellerna än dess normala version.

dvärg tallar till salu

För studien undersökte teamet det unika fallet med en familj där flera individer led av diabetes, medan andra medlemmar utvecklade insulinom i bukspottkörteln.

Ovanstående artikel är endast av informationssyfte och är inte avsedd att ersätta professionell medicinsk rådgivning. Sök alltid vägledning från din läkare eller annan kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal om du har frågor angående din hälsa eller ett medicinskt tillstånd.