Populära Inlägg
World Downs syndromdag: Vet orsakerna och diagnosen för denna genetiska störning
World Downs syndromdag, som är en global medvetenhetsdag, uppmärksammas varje år den 21 mars. Den firas den 21: e eftersom den betyder det unika med den 21: e kromosomen, som orsakar störningen.
World Downs syndromdag uppmärksammas den 21 mars (Källa: Thinkstock Images) Downs syndrom är en genetisk störning, en defekt i kroppen som orsakas av att en extra kromosom uppstår. Normala spädbarn har 46 kromosomer i kroppen medan spädbarn med Downs syndrom har 47 kromosomer och kromosom nummer 21 eller trisomi är den extra.
Denna sjukdom leder till mental retardation, tillväxtförseningar och många andra fysiska sjukdomar. Det är ett vanligt genetiskt problem hos barn och med en tidig diagnos och behandling av tillståndet kan barns livskvalitet förbättras i hög grad.
Enligt Förenta nationerna, World Down Syndrome Day, som är en global medvetenhetsdag, observeras varje år den 21 mars, eftersom det betyder det unika med den 21: e kromosomen, som orsakar störningen.
korta vintergröna träd för landskapsarkitektur
Dr Ashu Sawhney, seniorkonsult och koordinator, Neonatal Intensive Care Unit, Jaypee Hospital, Noida och pediatrisk neonatolog Dr Arvind Garg listar de vanligaste orsakerna, symtomen och diagnosen av sjukdomen.
Symtom
Spädbarn med Downs syndrom har specifika egenskaper och utvecklingsfrågor, säger Dr Sawhney. Det finns några avvikelser - den vanligaste är onormala ansiktsdrag, allmänt kända som dysmorfa drag. Patienter med Downs syndrom har vanligtvis uppåtriktade ögon, platt näsa, ovanligt formade öron, utskjutande tunga, kort höjd, nacke och händer. De har också en enda veck över handen där vanliga människor har två veck.
vad är detta för ört
Deras muskelton är svag vilket resulterar i sittsvårigheter och IQ är gränsöverskridande, mellan 50-70, medan normala spädbarn har 75-80. Men de är mycket vänliga barn, och brukar bra med musik.
Senare, när dessa barn växer upp, kan de utveckla andra problem som led- och sköldkörtelproblem. Cirka 40-45 procent av Downs syndrompatienter har medfödd hjärtsjukdom. Dessutom kan deras tarmar inte vara ordentligt bildade och även möta synproblem och hörselnedsättning.
Orsaker
Föräldrar som har större risk att få barn med Downs syndrom inkluderar:
*Barn födda av mödrar vars ålder är 35 år eller äldre. Med stigande ålder blir äggen äldre och risken för onormal kromosomdelning blir större.
*Om ett barn föds med detta tillstånd är risken stor att det andra föds med samma sjukdom.
gul och svart larv med spikar
Diagnos och behandling
Att utföra tester och ultraljudsundersökning under de tidiga stadierna av graviditeten är sätt att diagnostisera sjukdomen, säger Dr Garg. En mamma kan välja bort graviditet om hon vill. En annan process är genom fostervattensprov, en process där fostervatten från moderns livmoder tas för att undersöka eventuella abnormiteter hos det utvecklande fostret.
Om det inte diagnostiseras före födseln, kan man identifiera symtomen på den nyfödda i ansiktsutseendet eller en kromosomal analys av barnet kan utföras. Även om det inte kan behandlas helt, kan en tidig diagnos skapa en enorm skillnad i barns liv.
Dessutom måste man lita på ett team av specialister som kommer att övervaka alla hälsoproblem hos en Downs syndrom -patient och kommer att hjälpa barnet i hans/hennes utveckling.